NADIATON SAFANA Primary Author mixed material bibliography Banda Aceh Fakultas Kedokteran 2022 id Indonesia

Skripsi

Talasemia adalah penyakit herediter berupa gangguan sintesis hemoglobin yang terjadi akibat mutasi gen globin yang ditandai dengan anemia. Diagnosis talasemia ditegakkan berdasarkan informasi klinis dan hasil pemeriksaan laboratorium, termasuk pemeriksaan darah perifer lengkap, status zat besi, radiologi, analisis fraksi Hb, atau pemeriksaan molekuler. Beberapa penelitian sebelumnya menyebutkan bahwa terdapat keberagaman fenotipe talasemia dan tak jarang terjadi kombinasi talasemia dengan hemoglobinopati lainnya, seperti HbE. Hal ini dapat diketahui salah satunya melalui gambaran fraksi Hb pasien talasemia yang dapat diperiksa menggunakan elektroforesis Hb. Oleh karena itu, penelitian ini bertujuan untuk mengetahui gambaran fraksi Hb menggunakan pemeriksaan elektroforesis Hb pada pasien talasemia di RSUD dr. Zainoel Abidin Banda Aceh. Jenis penelitian ini adalah deskriptif dengan rancangan penelitian cross sectional menggunakan data restrospektif yang diperolah dari rekam medik pasien dan hasil elektroforesis Hb yang diperiksa menggunakan alat elektroforesis kapiler di laboratorium Patologi Klinik RSUDZA. Sampel penelitian ini adalah seluruh pasien talasemia yang telah didiagnosis oleh dokter spesialis anak selama tahun 2018-2021 dan memiliki hasil pemeriksaan elektroforesis Hb yang pertama kali dilakukan di RSUDZA, yaitu sebanyak 134 pasien. Data Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa hasil elektroforesis Hb pasien talasemia memperlihatkan gambaran yang sangat beragam sehingga hasil elektroforesis dikelompokkan dalam beberapa kesan berdasarkan jenis rantai globin yang mungkin mengalami mutasi dan berdasarkan Hb varian yang ditemukan, yaitu normal, normal + HbC, talasemia α, talasemia α + HbC, talasemia α + HbCS dan HbE, talasemia β, talasemia β + HbE, talasemia β + HbS, talasemia β + HbE dan HbJ, serta talasemia β + HbS dan HbE. Hb varian lain yang ditemukan yaitu HbH dan Hb Bart’s yang digolongkan kedalam kesan talasemia α. Kata Kunci: Talasemia, Fraksi Hb, Analisis Hb, Elektroforesis Hb THALASSEMIA - MEDICINE CARDIOVASCULAR DISEASES - HUMANS - MEDICINE 616.1 ELECTRONIC THESES AND DISSERTATION Universitas Syiah Kuala 105490 2022-09-23 16:05:02 2023-01-04 11:01:27 machine generated